HGMD Human Genome Mutation Database って？
ゲノムという単語がよく新聞にも載るようになりました。ゲノムには人の遺伝子がすべて書かれており、体の部品の設計図としての役割を果たしています。ゲノムはひとりひとり少しずつ異なり、その人らしさを生んでいます。
例えば、お酒に強い・弱いというのはゲノムの違いが大きな原因です。（表1）
ゲノムの違いはお酒の強さだけではなく、病気になりやすいかどうかや、薬の効きやすさなどにも影響を与えます。
たくさんの人のゲノムが読まれるようになってきています。そしてゲノムの違いによる体質への影響の情報が膨大に得られる時代になってきています。現在、年間に8000を超える文献が発表されています。
（図1．2008-2010年のゲノム情報の文献数 Biobase社調査）
しかし、情報が得られたのはいいのですが、その情報はバラバラなところにあり、情報収集と、そして情報の信頼性を確かめるために、たくさんの労力が必要になってきてもいます。
| 遺伝子の種類 （アルコールデヒドロゲナーゼ） |
お酒に強いかどうか |
|---|---|
| NN | 酒豪 |
| ND | まあまあ |
| DD | 下戸 |
表1．お酒に強いかどうかはゲノム・遺伝子でわかる？
図1．2008-2010年のゲノム情報の文献数
さて本題のHGMDですが、このHGMDは
『Human（ヒトの）』、『Genome（ゲノムの）』、『Mutation（変異・違いの）』、『Database（データベース）』
です。
この製品は、ヒトのゲノムの変異（違い）による、体質への影響について知られていることをまとめて、簡単に調べられるようにしたオンライン辞書になります。情報収集・信頼性の確認のための労力が割かずとも、このデータベースを使えば信頼できるデータの最新の一覧が得られます。
詳細についてさらに知りたい場合は、製品紹介のページをご覧ください。
Accelrys Direct とは
人間の体は60兆個の細胞から構成されており、各細胞には「レセプター」と呼ばれるポケットがあります(図1)。例えば、花粉症の症状である鼻水やくしゃみは、ヒスタミンと呼ばれる物質が鼻のレセプターに入り込む事で引き起こされます。
医薬品の研究・開発では主に、
- 病気の原因物質を特定する研究
- 原因物質をブロックする化学物質（医薬品の有効成分）を探す研究
の2つを行っています。
有効成分の設計・開発
有効成分を探す研究では、一般的に、原因物質に良く似た化合物 約100万種類を対象に、効き目や安全性をテストしていきます。
この為、膨大な化合物から効き目の良くなる構造や安全性の高くなる構造など、良い薬にする為の「条件」を見つけ出す必要があります。
図1．2008-2010年のゲノム情報の文献数
構造による検索
Accelrys Direct は、化学物質やレセプター等の構造を電子データ化するソフトウェアです。
電子データ化する事で、研究中の物質の構造と薬の効き目をグラフにしたり、効き目の良い構造や安全性の高い構造などを分析できるようになります。
構造による検索
詳細についてさらに知りたい場合は、製品紹介のページをご覧ください。
ARISとは
製薬会社は、薬を市販するために以下のように長期間、複数の段階を経る必要があります。
そのためには、製薬会社は薬、副作用、患者情報などのデータの管理およびPMDAへ効率よく報告するための手段が必要です。
ARISとは薬、副作用情報などの症例を管理するARISg/jとICSRファイルというPMDAで決められた形式で電子的に報告するためのESMから構成されるデータベースシステムです。
ARISにより症例情報を電子的に管理することで、各会社の業務の手順に沿って効率よく、管理報告が可能です。
